Cali conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Vacúnate contra la indiferencia”

Cali conmemora el  Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Vacúnate contra la indiferencia”

El 29 de febrero se conmemoraa el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Santiago de Cali se suma a este acontecimiento, que busca sensibilizar a la población en general y a la comunidad médica sobre la existencia de enfermedades que son poco comunes.

Para la Secretaría de Salud del Municipio, esta es la fecha apropiada para conmemorar un  “Día raro para gente muy especial”. Así lo dio a conocer el titular de esta cartera local, Diego Calero, con padres de familia que este martes 28 de febrero se reunieron con el funcionario, con el propósito de ser escuchados sobre sus principales necesidades. 

La primera conmemoración se llevó a cabo en el 2008 por la  Organización de Enfermedades Raras, en Europa (Eurordis).

De acuerdo con expertos de la Secretaría de Salud local, estas patologías son raras porque su prevalencia es menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes.

El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos, mientras que el  20 % restante son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales; unas son degenerativas y otras proliferativas.

Un 50% de las enfermedades raras se manifiestan desde la infancia.Por ser poco conocidas, los servicios de salud en menor medida se preocupan por ellas, los recursos económicos destinados  para la investigación y estudio son escasos y los laboratorios farmacéuticos no se interesan en desarrollar nuevos tratamientos, debido a que la comercialización de estos medicamentos no sería masiva.Los pacientes y sus familias soportan con indiferencia e incomprensión de la sociedad, la carga emocional, física, social y económica de estas enfermedades  que les generan una gran desolación y frustración.

Por esto, es importante el esfuerzo mundial de poner en común, a través de las herramientas mediáticas modernas, toda la información actualizada que sea posible y que esté relacionada con nuevas investigaciones científicas, medicamentos y tratamientos. Estas enfermedades no hacen distinción de raza, sexo, edad, nacionalidad, ni condición social.

Para algunos de los padres de familias que estuvieron con el Secretario de Salud de Cali, esta minoría entre 7 mil millones de seres humanos también merece un tratamiento y una vida digna.Estas enfermedades se caracterizan por ser de difícil diagnóstico; los síntomas con los que se manifiestan pueden ser similares a los de otras dolencias más comunes, por el bajo número de casos, existe muy poca información y estudios acerca de estas enfermedades, para la gran mayoría de estas patologías no existe aún una cura conocida, pero en algunos de los casos se ha identificado tratamiento, el cual solo puede limitarse en la mayoría a controlar los síntomas con el propósito de brindarles una mejor calidad de vida a los pacientes y a sus familias.

Entre estas enfermedades que también afectan algunos caleños aparecen:

Aciduria Glutarica Tipo 1: Es causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenas. Los niños presentan dificulta motriz y alteración de tono muscular, así como contracciones musculares rítmicas involuntarias, con movimientos lentos, irregulares y continuos, especialmente, en los dedos y manos.

Raquitismo hipofosfatémico: La enfermedad se manifiesta por un espectro de las alteraciones, encurvación de las piernas y otras deformidades óseas, seudofracturas óseas dolorosas y talla corta.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED): Es un trastorno del tejido conectivo causado por un defecto en las encimas responsables de producir la proteína llamada colágeno. Se caracteriza por múltiples problemas en las articulaciones, ligamentos, tendones, cartílagos, se presentan con frecuencia dislocaciones de las articulaciones.

Síndrome de Prader Willi (SPW): Es un defecto genético complejo, cuyos síntomas típicos son de escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidad cognitiva, problemas del comportamiento y un apetito crónico insaciable.

Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT): Es  una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de pies gruesos, baja estatura, rasgos  faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Síndrome de Seckel: Es una enfermedad congénita muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, cabeza anormalmente pequeña, enanismo proporcionado y forma de cara peculiar.

Entre las miles de personas alrededor de mundo, se presentan dificultades para diagnosticarlas oportunamente, situación que retrasa el tratamiento y control. Por eso, una persona con una de estas enfermedades puede nacer, vivir y morir sin que se sepa la verdadera causa de su padecimiento.

“Recuerda que no estás solo, cuéntanos tu historia”.

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Mosquera Castillo / msolanyi@hotmail.com


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Fecha de publicación 28/02/2012
Última modificación 28/02/2012

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